Este blog foi criado para apresentar propostas de atividades adaptadas para o aluno de inclusão, afim de que possa dar subsídios a professores, estudantes de pedagogia e pais. Pois a aprendizagem tem que acontecer de maneira natural e prazerosa respeitando as diversidades existentes no contexto escolar.
Aprendizagem Inclusiva
quarta-feira, maio 20, 2015
terça-feira, maio 19, 2015
O que é TDHA?
É uma alteração do desenvolvimento da atenção, da impulsividade e
da conduta governada por regras (obediência, autocontrole e resolução de
problemas), que se inicia nos primeiros anos do desenvolvimento; é
significativamente crônica e permanente na sua natureza e não pode ser
atribuída ao atraso mental, surdez, cegueira ou algum déficit neurológico maior
ou a outras alterações emocionais mais severas, como psicose ou o autismo, por
exemplo.” (CAMAÑES, GARCIA, MENDEZ, 2008)
Criança diagnosticada com TDHA
Seu sono é
agitado, cheio de pesadelo geralmente, claustrofóbicos. Por estresse, adormece
facilmente quando sentado. Não consegue prestar atenção na aula, está sempre
cansado, sonolento, deprimido e impulsivo.
Hiperatividade:
- Agita as mãos, os pés ou se mexe na cadeira;
- Abandona a cadeira em
situações nas quais se espera que permaneça sentado;
- Dificuldade em envolver-se
silenciosamente nas atividades de lazer e outras;
- Frequentemente age como se
estivesse “a todo vapor”;
- Fala em demasia.
- É uma criança acelerada
Desatenção
- Deixa de prestar atenção a detalhes ou erra por descuido em
atividades escolares e profissionais – problemas de aprendizagem;
- Dificuldade para manter a atenção em tarefas;
- Parece não escutar quando
lhe dirigem a palavra;
- Não segue instruções e não
termina tarefas escolares, domésticas ou deveres profissionais;
- Evita se envolver em tarefas que exijam esforço mental constante;
- Dificuldade em organizar
tarefas e atividades;
- Perde coisas necessárias
para atividades;
- Esquece as
atividades diárias.
Diagnostico
•
Avaliação do paciente em mais de
um ambiente;
•
Pelo menos 6 dos sintomas de
desatenção e/ou hiperatividade devem estar presentes;
•
Sintomas presentes com prejuízos
antes dos 7 anos;
•
Prejuízos nos setores vitais =
social, acadêmico e/ou profissional;
•
A avaliação diagnóstica deve
envolver os pais, a criança e a escola (professores e equipe).
Comportamento do portador de TDAH:
•
Chora constantemente quando recém-nascido;
•
Apresenta bruxismo e
sonambulismo;
•
Criança teimosa e rebelde;
•
É desajeitado, quase tudo
caí das mãos;
•
Nunca presta atenção a
detalhes;
•
Tem problemas em ambientes
agitados;
•
É socialmente desinibida,
sem reservas e despreocupada;
•
Apresenta problemas na
orientação esquerda e direita;
•
Parece ouvir bem em algumas
situações e em outras não;
•
Tem dificuldade em ouvir em
ambientes ruidosos;
•
Não consegue se concentrar
por muito tempo, devido à sua dificuldade em memorizar;
•
Não segue as instruções
determinadas nem termina as lições;
•
Perde objetos com
facilidade;
•
Tem dificuldade em entender
palavras e conceitos;
•
Coloca letras em ordem
incorreta ou as troca;
•
Apresenta problemas
gramaticais;
•
Tem dificuldades para
distinguir formas e tamanhos;
•
Tem problemas quanto a
colorir, escrever e recortar;
•
Demonstra falta de
estabilidade no uso das mãos;
•
Visualiza letras e palavras
ao contrário;
•
Falta planejamento e
organização nas redações;
•
Esquece facilmente o que tem
de fazer;
•
Distrai-se facilmente com
estímulos insignificantes;
•
Apresenta retardo no
desenvolvimento da linguagem;
•
Tem problemas em permanecer
sentado;
•
Explode com facilidade;
•
Fala muito;
•
Não consegue manter
relacionamento;
•
Não obedece medidas
disciplinares;
•
Administra mal o tempo;
•
Apresenta inconsistência de
raciocínio;
•
Outros relacionados a
desatenção, hiperatividade e impulsividade.
Intervenção
•
Psicoterapia;
•
Orientação e terapia familiar;
•
Participação da escola
(família/escola);
•
Tratamento medicamentoso;
•
Atividades complementares. Ex:
esporte, dança e outras.
Algumas sugestões
•
Verifique se foi feita uma avaliação
adequada;
•
Peça ajuda – pesquise;
•
Evite colocar alunos nos
cantos da sala, onde a reverberação do som é
maior / sentada próxima à mesa;
•
O professor deve conhecer a
dificuldade do aluno, compreendendo-os como pessoas;
•
Aprender a agir de acordo com regras;
Criatividade e dinamicidade do
professor são características fundamentais
•
Descubra o estilo de aprendizagem
do aluno;
•
Explore os saberes com linguagens
diferentes;
•
Proporcione o sentimento de
pertencer à classe;
•
Faça pausas e crie expectativa ao
explicar o tema.
•
Aprenda a dar retorno, o que vai
ajudar a criança a tornar-se auto-observadora.
•
Não fale de costas, mantenha
sempre o
contato visual;
•
Utilize várias atividades, em vez
de concentrar o mesmo tipo de tarefa em um só período;
•
Repita ordens e instruções; faça
frases curtas e peça ao aluno para repeti-las, certificando-se de que ele
entendeu;
•
Estabeleça claramente os limites
para a convivência escolar.
•
Dar uma função oficial às
crianças, como ajudantes do professor; isso faz com que elas melhorem e abram
espaços para o relacionamento com os demais colegas.
Saiba mais
http://cursohiperatividade.blogspot.com.br/p/11-atividades-indicadas-para-se.html
Saiba mais
http://cursohiperatividade.blogspot.com.br/p/11-atividades-indicadas-para-se.html
Autismo
Autismo é um transtorno global do
desenvolvimento marcado por três características fundamentais:
* Inabilidade para interagir socialmente;
* Dificuldade no domínio da linguagem para comunicar-se ou lidar com
jogos simbólicos;
* Padrão de comportamento restritivo e repetitivo.
O grau de comprometimento é de
intensidade variável: vai desde quadros mais leves, como a síndrome de Asperger
(na qual não há comprometimento da fala e da inteligência), até formas graves
em que o paciente se mostra incapaz de manter qualquer tipo de contato
interpessoal e é portador de comportamento agressivo e retardo mental.
Os estudos iniciais consideravam o
transtorno resultado de dinâmica familiar problemática e de condições de ordem
psicológica alteradas, hipótese que se mostrou improcedente. A tendência atual
é admitir a existência de múltiplas causas para o autismo, entre eles, fatores
genéticos e biológicos.
Sintomas
O autismo acomete pessoas de todas as
classes sociais e etnias, mais os meninos do que as meninas. Os sintomas podem
aparecer nos primeiros meses de vida, mas dificilmente são identificados
precocemente. O mais comum é os sinais ficarem evidentes antes de a criança
completar três anos. De acordo com o quadro clínico, eles podem ser divididos
em 3 grupos:
1) ausência completa de qualquer
contato interpessoal, incapacidade de aprender a falar, incidência de
movimentos estereotipados e repetitivos, deficiência mental;
2) o portador é voltado para si
mesmo, não estabelece contato visual com as pessoas nem com o ambiente;
consegue falar, mas não usa a fala como ferramenta de comunicação (chega a
repetir frases inteiras fora do contexto) e tem comprometimento da compreensão;
3) domínio da linguagem, inteligência
normal ou até superior, menor dificuldade de interação social que permite aos
portadores levar vida próxima do normal.Na adolescência e vida adulta, as
manifestações do autismo dependem de como as pessoas conseguiram aprender as
regras sociais e desenvolver comportamentos que favoreceram sua adaptação e
auto-suficiência.
Diagnóstico
O diagnóstico é essencialmente
clínico. Leva em conta o comprometimento e o histórico do paciente e norteia-se
pelos critérios estabelecidos por DSM–IV (Manual de Diagnóstico e Estatística
da Sociedade Norte-Americana de Psiquiatria) e pelo CID-10 (Classificação
Internacional de Doenças da OMS).
Tratamento
Até o momento, autismo é um distúrbio
crônico, mas que conta com esquemas de tratamento que devem ser introduzidos
tão logo seja feito o diagnóstico e aplicados por equipe multidisciplinar.Não existe tratamento padrão que
possa ser utilizado. Cada paciente exige acompanhamento individual, de acordo
com suas necessidades e deficiências. Alguns podem beneficiar-se com o uso de
medicamentos, especialmente quando existem co-morbidades associadas.
Recomendações
* Ter em casa uma pessoa com formas
graves de autismo pode representar um fator de desequilíbrio para toda a
família. Por isso, todos os envolvidos precisam de atendimento e orientação
especializados;
* É fundamental descobrir um meio ou
técnica, não importam quais, que possibilitem estabelecer algum tipo de
comunicação com o autista;
* Autistas têm dificuldade de lidar
com mudanças, por menores que sejam; por isso é importante manter o seu mundo
organizado e dentro da rotina;
* Apesar de a tendência atual ser a
inclusão de alunos com deficiência em escolas regulares, as limitações que o
distúrbio provoca devem ser respeitadas. Há casos em que o melhor é procurar
uma instituição que ofereça atendimento mais individualizado;
* Autistas de bom rendimento podem
apresentar desempenho em determinadas áreas do conhecimento com características
de genialidade.
Como fazer atividades com a criança que tem síndrome de Down?
DIFICULDADE DE FALA E DE LINGUAGEM
Crianças com Síndrome
de Down típicas possuem dificuldade de fala e linguagem e devem ser atendidas
regularmente por fonoaudiólogos que podem sugerir atividades individualizadas
para promover o desenvolvimento de sua fala e linguagem.
O atraso na linguagem
é causada por uma combinação de fatores, alguns deles físicos e alguns devido a
problemas cognitivos e de percepção. Qualquer atraso em aprender a entender e
usar a linguagem pode levar a um atraso cognitivo. O nível de conhecimento e
entendimento e, logo, a habilidade de acessar o currículo vai inevitavelmente
ser afetada. Habilidades receptivas são mais desenvolvidas do que habilidades
de expressão. Isso quer dizer que as crianças com Síndrome de Down entendem
mais do que são capazes de expressar. Como resultado disso, as habilidades
cognitivas destes alunos são frequentemente subestimadas.
ATRASO NA AQUISIÇÃO DA LINGUAGEM
- Vocabulário menor, levando a um conhecimento geral menor.- Dificuldade de aprender regras gramaticais (não usar vocábulos de conexão, preposições, etc), resultando num estilo telegráfico de discurso.- Habilidade para aprender vocabulário novo mais fácilmente do que as regras gramaticais.- Maiores problemas em aprender e usar linguagem social.- Maiores problemas em entender linguagem específica apresentada no currículo.- Dificuldade em compreender instruções.
A consequência disso é que a criança:
- Ganha menos experiência de linguagem que lhe dê oportunidade de aprender novas palavras e estruturas de período.
- Tem menos oportunidade de praticar para tentar falar com mais clareza.
ESTRATÉGIAS
- Dar tempo para o processamento da linguagem e para responder.
- Escutar atentamente – seu ouvido irá se acostumar.
- Falar frente à frente e com os olhos nos olhos do aluno.
- Usar linguagem simples e familiar, com frases curtas e enxutas.
- Checar o entendimento – pedir para a criança repetir instruções dadas.
- Evitar vocabulário ambíguo.
- Reforçar a fala com expressões faciais, gestos e sinais.
- Ensinar a ler e usar palavras impressas para ajudar a fala e a pronúncia.
- Reforçar instruções faladas com instruções impressas, usar também imagens, diagramas, símbolos e material concreto.
- Enfatizar palavras-chave reforçando-as visualmente.
- Ensinar gramática com material impresso, cartões de figuras, jogos, figuras de preposições, símbolos, etc.
- Evitar perguntas fechadas e encorajar a criança a falar além de frases monosilábicas.
- Encorajar o aluno a falar em voz alta na sala dando a ele estímulos visuais. Permitir que eles leiam a informação pode ser mais fácil para eles do que falar espontaneamente.
- O uso de um diário para casa e escola pode ajudar os alunos a contar suas “ novidades”.
- Desenvolver a linguagem através de teatro e faz-de-conta.
- Encorajar o aluno a liderar.
- Criar oportunidades onde ele possa falar com outras pessoas, por exemplo, levar mensagens, etc.
- Providenciar várias atividades e jogos de ouvir por pouco tempo e materiais visuais e táteis para reforçar a linguagem oral e fortalecer as habilidades auditivas.
ANTES DE ESCREVER:
– Escrever com letras grandes na areia. Passar a mão por cima, caminhar por cima das letras.
– Desenhar e fazer linhas e círculos com esponjas e pincéis num papel grande, jornal, quadro ou cavalete.
– Colocar contas num fio – começar com contas maiores, e ir diminuindo o tamanho e a espessura do fio, conforme a criança for melhorando a habilidade.
– Colar adesivos em lugares definidos – também no começo maiores, e ir reduzindo com o tempo.
– Andar na posição carrinho de mão – com as mãos no chão e alguém segurando os pés, para desenvolver a força muscular dos ombros e braços.
– Fazer construções com Lego.
– Fazer castelos com areia molhada.
QUANDO A CRIANÇA JÁ ESTIVER COMEÇANDO A ESCREVER
– Desenhar linhas em labirintos impressos no papel.
– Escrever no ar.
– Dizer para a criança para escrever rápido e não se importar com a letra. Com o tempo e a repetição, a grafia vai melhorando.
– Tão logo possível, começar a ensinar a criança a escrever palavras, que despertam mais interesse do que simples letras.
– Permitir que a criança fique em uma posição confortável para ela, pelo menos de início. Algumas crianças procuram apoio da outra mão ou até do queixo ou da bochecha para firmar o lápis. Com o tempo ela vai encontrando seu próprio jeito.
– Usar canetas com tinta lavável pra ficar mais fácil de limpar a bagunça
– Sempre dizer para a criança escrever algo à mão livre também, não apenas exercícios e tracejado, porque é lá que queremos chegar.
– É importante elogiar o trabalho, mesmo quando ele não está muito bom.
– Tudo bem se o trabalho não ficar muito bom no começo, porque, com o tempo e a prática, as letras vão tomando uma forma mais consistente, tornando-se a escrita pessoal de quem escreve.
– Quadros brancos com pincéis atômicos são mais fáceis para escrever.
– Lápis e canetas mais grossos são mais fáceis de usar.
– Usar pedaços bem pequenos de giz também é bom para desenvolver o movimento de pinça com os dedos.
– É importante o assento estar numa altura adequada em relação à mesa e que, para melhorar a estabilidade, os pés fiquem pousados no chão ou em um repouso para os pés (pode ser um banco, um pedaço de madeira ou alguns livros grossos envolvidos em papel).
– Procure bons motivos para a criança escrever, como por exemplo um cartão de aniversário, lista de supermercado, uma relação de seus brinquedos favoritos.
– A hipermobilidade, comum em crianças com síndrome de Down, é mais um fator complicador que dificulta a escrita.
– Uma carteira inclinada, daquelas de antigamente, é melhor para a escrita do que uma mesa plana.
APOIO
– Algumas crianças se beneficiam de adaptações no lápis ou que ajudem o punho ou braço a permanecerem na posição para escrever.
– Lápis triangulares são mais anatômicos .
– Enrolar um elástico de borracha, ou mesmo esparadrapo, no lápis, para que fique mais “gordinho”, pode ser favorável.
– Ajudar colocando a mão sobre a mão da criança. Fique por trás dela, para que entenda a posição correta para escrever.
– Segurar levemente a mão, cotovelo ou braço, até ela conseguir permanecer na posição sozinha.
– Dirigir o traçado corrigindo levemente a empunhadura da mão da criança.
– Dirigir oralmente o desenho ou a escrita da letra (faz um traço, um círculo, uma barriga…)
– Sentar-se ao lado dela, fazer a posição de segurar o lápis e dizer para ela fazer a mesma posição.
– Mostrar fotos de crianças empunhando o lápis corretamente.
– Interromper o desenho antes que ela comece a rabiscar muito o papel.
– Usar pincel atômico largo dá estabilidade e a criança fica feliz em conseguir tracejar mesmo sem ter força na mão.
MOVIMENTOS
Os movimentos são o mais importante para aprender a escrever – e não o resultado. Assim, uma criança não deve ser obrigada a copiar ou tracejar as letras (seguir pontinhos com o lápis). Escrever não é desenhar. Se a criança aprende o movimento para escrever, sua letra irá gradualmente desenvolvendo a fluência e legibilidade. Por isso é importante que, para cada letra, o professor comece a ajudar o aluno colocando sua mão sobre a mão dele e reduzindo gradualmente a orientação até que a criança ganhe mais confiança.
Além disso, a
combinação de ter uma boca menor e músculos da boca e da língua mais fracos
torna a formação das palavras fisicamente mais difícil, e quanto maior a frase
maiores ficam os problemas de articulação.
Problemas de fala e
linguagem para estas crianças normalmente significam que menos oportunidades
lhes são oferecidas para manter uma conversação. É mais difícil para eles pedir
informação ou ajuda. Os adultos costumam fazer perguntas fechadas, ou terminar
uma frase pelas crianças sem lhes dar tempo para falarem por si próprios nem
ajudar para que eles consigam fazê-lo.
Saiba mais
http://atividadesdaprofessorabel.blogspot.com.br/2013/12/alfabetizacao-em-cores.html
Síndrome de Down
Em 1866, um medico britânico chamado John
Langdon Haydon Down notou que havia nítidas semelhanças fisionômicas entre
certas crianças com atraso mental, cujo eram considerados inferiores aos outros
indivíduos da sociedade. Então em 1866
descreveu pela primeira vez, as características de uma criança com síndrome de Down. Só mais tarde, em 1958, o medico francês Jerome Lejeune
descobriu que as pessoas descritas pelo Dr. John Langdon Down tinham uma
síndrome genética e batizou-a como síndrome de Down em homenagem ao médico
britânico.
A síndrome de Down é uma
deficiência no cromosso 21 ou trimossia do 21. O
número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23
da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares no caso da Síndrome de Down há um
erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e
este cromossomo a mais se ligava ao par 21. O processo que ocorre na célula é
identificado por um não pareamento dos cromossomos de forma apropriadas para os
pólos na fase denominada anáfase, por isso um dos gametas receberá dois
cromossomos 21 e o outro nenhum.
Tipos
de Trissomia do 21 ou Síndrome de Down
Há 3 tipos principais de anomalias
cromossômicas ou variantes, na sindroma de Down.
• trissomia simples
(padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células
(ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa da trissomia
simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica.
• translocação: o
cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese
caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down
(cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem
originar-se da não disjunção mitótica nas primeiras divisões de um zigoto
normal.
• mosáico: a
alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas
células têm 47 e outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos casos de
Síndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da não disjunção
mitótica nas primeiras divisões de um zigoto normal.
É importante saber, que no caso da
Síndrome de Down por translocação, os pais devem submeter-se a um exame genético,
pois eles podem ser portadores da translocação e têm grandes chances de ter
outro filho com Síndrome de Down.
Cariótipo
Características
dos Portadores
O portador da Síndrome pode apresentar
várias:
• A cabeça é um pouco que o
normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na
maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras
(fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha
média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes,
uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas
crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em
casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).
• Rosto tem um contorno achatado,
devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno.
Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais
estreitadas.
• Olhos tem uma inclinação
lateral para cima e a prega epicântica (uma prega na qual a pálpebra superior é
deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas
e levemente oblíquas.
• Orelhas pequenas e de
implantação baixa, a borda superior da orelha (hélix ) é muitas
vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais do
ouvido são estreitos.
• A boca é pequena. Algumas
crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projetar-se um pouco. À medida
que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com
estrias. No inverno, os lábios tornam-se rachados. O céu da boca (palato) é
mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de
leite é geralmente atrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns
dentes podem ter um formato um pouco diferente. Mandíbulas pequenas, o que
leva, muitas vezes, a sobreposição dos dentes. A cárie dentária é observada com
menor comparada com crianças “normais”.
• Pescoço de aparência larga e
grossa com pele redundante na nuca No bebê, dobras soltas de pele são
observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoço, os
quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criança
cresce.
• O abdômen costuma ser saliente
e o tecido adiposo é abundante. Tórax com formato estranho, sendo que a criança
pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral
pode estar projetado (peito de pomba). Na criança cujo coração é aumentado
devido à doença cardíaca congênita, o peito pode parecer mais globoso do lado
do coração. Em conseqüência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência
às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.
• As mãos e os pés tendem a ser
pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas
vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mínimo. Prega
única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianças, há um espaço grande
entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé,
enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.
• Genitália desenvolvida; nos
homens o pênis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o
clitóris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam,
embora os períodos não sejam regulares.
É preciso enfatizar que nem toda
criança com síndrome de Down exibe todas as características anteriormente
citadas. Além disso, algumas características são mais acentuadas em algumas
crianças do que em outras.
Causas
Um dado que levanta a suspeita é a
idade materna, 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos.
Casos com mulheres de menos de 30 anos é de aproximadamente 1:3000; em mulheres
entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos,
até 1:50.
Uma explicação do efeito da idade
ocorre na ovogênese: na época do nascimento de uma criança, os ovócitos
encontram-se na prófase I e, logo após o nascimento, interrompem a meiose por
um período que dura de 12 a 50 anos (da menarca à menopausa). Quanto mais longo
for esse período, por mais tempo permanecem interrompidas as meioses dos
ovócitos e mais influências ambientais (radiações, medicamentos, infecções)
podem alterar a segregação dos cromossomos originando, em conseqüência, maior
número de óvulos aneuplóides
Um fator independente da idade e que
possivelmente aumenta a ocorrência de zigotos aneuplóides é que, ao ser lançado
na tuba, o ovócito encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vários
anos; desse modo, ele fica exposto à ação de fatores ambientais, tornando-se
mais vulnerável à ocorrência de não-segregações.
Dados revelam que 20% dos casos de
trissomia do 21 derivada falta de segregação ocorrida na gametogênese paterna.
Nesse casos, o aumento da idade paterna também acarreta aumento na ocorrência
das aneuploidias, porém esse efeito só é constatado claramente em pais com
idade superior a 55 anos; como a paternidade nessa idade é relativamente rara,
esse fato não foi percebido com a mesma facilidade como nas mulheres com mais
de 35 anos.
Métodos
de Diagnose
O diagnóstico é feito através do
cariótopo, que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. O
cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de
uma pequena amostra de sangue periférico. Somente este exame é que realmente
comprova o cromossoma extra com um número total de 47, como resultante de uma
trissomia do cromossomo 21.
Também é possível realizá-lo, antes do
nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina,
utilizando-se tecido fetal.
No entanto as características
fenotípicas, citadas anteriormente podem apresentar um forte indicio da doença
,sem o uso do teste.
Rastreio
pré-natal
• Amniocentese É
o método mais usado na detecção de trissomia 21 nas gravidezes de “alto risco”.
É feito retirando-se uma pequena quantidade de líquido que envolve o bebê no
útero, durante a gravidez.
• Amostra de vilosidades
coriônicas. Trata-se duma biópsia transvaginal às 10-12 semanas de gestação.
Relativamente à amniocentese, tem como vantagem a detecção mais precoce das
anomalias cromossómicas , mas está associada a uma taxa maior de abortos
(2-5%). Pensa-se que esteja associada a defeitos nos membros e das mandíbulas
do feto, embora os estudos não sejam muito conclusivos.
• Ecografia Algumas
características fetais podem ser indicadores de T21, como, por exemplo, o
tamanho da fossa posterior, a espessura das pregas cutâneas da nuca, as
posturas da mão e o comprimento dos ossos. Embora esta técnica seja promissora,
ainda não oferece garantias.
• Cariótipo das células fetais na
circulação materna. Outra técnica que promete ter futuro.
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